Creutzfeldt-Jakob hastalığı , nöronlarda anormal prion proteininin ortaya çıkmasına bağlı olarak beyin hasarına bağlı nadir bir hastalıktır ve bunu ilk kez tanımlayan bilim adamları için adlandırılmıştır. 65 - 70 yaş arası kişilerde en sık görülen patoloji.
Creutzfeldt-Jakob sendromunun nedenleri
Creutzfeldt-Jakob hastalığının bulaşıcı bir patoloji olduğu bilimsel olarak kurulmuştur. Beynin sinir hücrelerinde ve insan vücudunun diğer bazı hücrelerinde, fonksiyonları bugün için bilinmeyen normal bir prion proteini olduğu bilinmektedir.
İnsan vücuduna nüfuz eden anormal enfeksiyöz protein prionu, beyni, nöronlar üzerinde biriktiği kanla girer. Dahası, patolojik prion, beyin hücrelerinin normal proteini ile temas halinde, yapısında bir değişikliğe neden olur ve bunun sonucunda, enfeksiyöz priona benzer bir patojenik forma dönüşür. Anormal prionlar plak oluşturur ve nöronal ölüme neden olur.
Patojen prionlar ile enfeksiyon aşağıdaki şekillerde ortaya çıkabilir:
- enfekte olmuş dokuları naklederken (cilt, gözün korneası, beynin sert kabuğu);
- Niteliksiz bir sterilize nöroşirürji cihazı aracılığıyla;
- kan transfüzyonu ile;
- hormonal ilaçların (insan gonadotropin, somatotropin) tanıtımı ile;
- hasta hayvanların etini veya enfeksiyon taşıyıcılarını (inek, keçi vb.) yerken.
Ayrıca, hastalığa neden olan faktörlerden biri de genlerin mutasyonu ile ilişkili genetik yatkınlıktır. Bazı hastalıklar bilinmeyen bir kökene sahiptir.
Creutzfeldt-Jakob hastalığının belirtileri
Creutzfeldt-Jakob hastalığı, enfeksiyöz prionların beyin dokusuna girdiği ve normal prionlarda patojenik değişikliklerin meydana geldiği zamanla ilişkili olan uzun bir kuluçka dönemine sahiptir. Bu süreçlerin ne kadar sürmesi enfeksiyon yöntemine bağlıdır. Bu nedenle, beyin dokularının enfekte cerrahi olmayan aletler ile enfekte olması durumunda, hastalık 15 ila 20 ay sonra gelişir ve enfekte olmuş ilaçlar 12 yıl sonra ortaya çıkar.
Creutzfeldt-Jakob hastalığının çoğu aşamalı bir gelişime sahiptir. Çeşitli semptomlarla karakterize edilen, hastalığın üç aşaması vardır:
1. Prodromal semptomların evresi:
- sinirlilik;
- konsantre olma zorlukları;
- baş ağrısı ;
- baş dönmesi;
- uyku bozuklukları;
- görme keskinliği azaldı;
- davranışsal tepkilerde değişiklikler;
- nedensiz korku hissi;
- ani halüsinasyon deneyimleri;
- yürüyüşün dengesizliği;
- sayma işlemlerinin ihlali, okuma.
2. Katlanmamış klinik belirtilerin aşaması:
- spastik felç (alt veya üst ekstremitelerin, vücudun yarısı);
- gönüllü hareketlerin koordinasyonu bozukluğu;
- epileptik nöbetler ;
- kas sertliği;
- titreme, atetoz;
- miyoklonus;
- konuşma bozuklukları;
- duyarlılık bozuklukları.
3. Terminal aşaması - hastaların prostrasyon durumunda olduğu, temassız olduğu derin demans ile karakterizedir. Güçlü bir kas atrofisi, hiperkinezi, yutma bozuklukları, olası hipertermi ve epileptik nöbetler vardır.
Creutzfeldt-Jakob hastalığının tedavisi ve sonuçları
Bu hastalık tüm vakalarda ölüme yol açar. Hastaların çoğunun yaşam beklentisi, hastalığın başlangıcından itibaren bir yıldan fazla değildir. Günümüze kadar, spesifik tedavi yaklaşımları aktif gelişim aşamasındadır ve hastalar sadece semptomatik tedavi almaktadır.