Hamile bir kadını tehlikeli kalıtsal hastalıklar konusunda uyarabilen en önemli çalışmalardan biri koryon biyopsisidir.
Sürecin özünü ortaya koyacağız - bir koryon villus biyopsisi, bir çocuğun durumunu test sırasında teşhis etmeyi sağlayan özel bir testtir. Ultrasonografi altında 9-12 embriyonik haftalarda hamilelik sırasında yapılır. Bir koryon biyopsisinin sonuçları 2-3 gün sonra elde edilebilir. Koryonun delinmesi, villus koryonu analizi için gereken miktarı elde etme sıklığında 1-15 mg hacminde alınır:% 94-99,5.
Villüs koryonunun analizi için endikasyonlar ve kontrendikasyonlar
Test çocuğun genetiği ile ilişkili olası sorunları önceden belirlemeyi sağlar. Özellikle önemli olan, gelecekteki annenin veya fetusun babasının akrabalarında kalıtsal hastalıkların varlığında yapılan testtir.
Test için endikasyon:
- 35 yaşında ve daha büyük olan anne yaşı;
- bir gen mutasyonunun veya bir kromozomal anomalinin taşınması;
- sonografinin sonuçları;
- Yaka alanının ölçümleri 10-14 haftada 3 mm'den azdır.
Ayrıca delinme için bir endikasyon aşırı yüklenmiş bir genetik veya obstetrik anamnezdir (çocuğun VLP, monogenik veya kromozomal hastalık ile doğabileceği sonucundaki anamnezde bulunması).
Test kontrendikasyon olabilir:
- bir kadının ateşli durumu;
- genital sistemden kan akıntısı;
- kronik hastalıkların alevlenmesi;
- serviksin ciddi yetersizliği;
- koryonik dokunun erişilemezliği;
- anterior karın duvarındaki deride enfeksiyöz lezyon;
- küçük pelviste belirgin adezyon süreci.
Koryon analizi
Koryonun analizi koryonun villusunun, yani villusla kaplı dış zarın biyopsisidir. Transservikal ve transabdominal yöntemler ile yapılabilir. Transservikal varyant, villusun bir kateter veya serviks yoluyla biyopsi forsepsi ile bir çiti. Transabdominal yöntemde, örnekler uzun ince bir iğne ile anteriyor karın boşluğu içinden alınır. Yöntemin seçimi, uterustaki koryonun konumuna bağlıdır.
Koryon biyopsisini kim yaptıysa, özellikle hamileliğin erken dönemlerinde koryonun villüsünün analizinin hızlı bir sonuç, DNA testi (babalık testi) ve fetusun cinsiyetinin belirlenmesini garanti ettiğini bilir.
Koryon biyopsisi - olası sonuçlar
Uygulama, koryon vill veya amniyosentez biyopsisinin günümüzde daha ağrısız ve güvenli olduğunu göstermektedir. Bunu yaparken, oldukça doğru sonuçlar verir. Hamilelik sırasında bir koryonun biyopsisi fetüse zarar vermez. Test için alınan villus, fetusun gelişimi ile ortadan kalkmakta, bu analiz gebelik tehdidi oluşturmamaktadır (maksimum% 1). Düşük olanların yüzdesi o kadar küçüktür ki, sonuç o kadar kesin ki, birçok kadın fetusun tanısı hakkında risk oluşturmaya ve mümkün olduğu kadar erken öğrenmeye karar verir. Yine de, doktorlar bir teşhis sonrası ortaya çıkabilecek ağrı, enfeksiyon, kanama, kürtaj gibi olası komplikasyonları uyarıyorlar.
Bir koryon biyopsisi yapılıp yapılmayacağı?
Koryon biyopsisi yapılsın ya da yapılmasın, doktor tavsiyesini dikkate alarak ve olası riskleri analiz ederek sadece bir kadın karar verebilir. Modern tıp, gelişmiş kalıtsal hastalıklara ve negatif kromozomal mutasyonlara sahip bir çocuğun doğumu olasılığını dışlamak için her türlü çabayı göstermektedir. Üreme tıbbı merkezlerindeki gelecekteki annelerin fetal gelişimdeki olası sapmaları önleme ve sağlıklı bir çocuğun doğmasını sağlamalarına izin veren tanı ve testler.