Huntington'un koresi , istemsiz hareketlerin ortaya çıkması, istihbaratın azalması ve ruhsal bozuklukların gelişmesi ile birlikte konjenital bir kalıtsal hastalıktır. Bu hastalık kesinlikle her yaşta erkeklerde ve kadınlarda gelişebilir, ancak en sık Huntington koresine ilk belirtileri 35-40 yaş aralığında görülür.
Huntington Hastalığının Belirtileri
Huntington hastalığının ana klinik belirtisi, bozuk ve kontrolsüz hareketlerle kendini gösteren koryondur. İlk başta, bu ellerin ya da ayakların sarsıntılı hareketleri ile koordineli olarak küçük rahatsızlıklardır. Bu hareketler ya çok yavaş ya da ani olabilir. Yavaş yavaş, tüm vücudu kapıp sessizce oturur, yemek ya da elbise neredeyse imkansız hale gelir. Ardından, Huntington hastalığının diğer semptomları bu semptomu eklemeye başlar:
- çiğneme ve yutma işlemiyle ilgili sorunlar;
- konuşma bozukluğu;
- uyku problemleri;
- kas tonusunun ihlali.
Erken bir aşamada, küçük kişilik bozuklukları ve bilişsel işlevler olabilir. Örneğin, hastanın soyut düşünme işlevlerinin ihlali vardır. Sonuç olarak eylem planlayamaz, uygulayamaz ve uygun bir değerlendirme yapamaz. Daha sonra bu bozukluklar daha şiddetli hale gelir: Bir kişi saldırgan, cinsel yönden dezavantajlı, öz-merkezli, takıntılı fikirler ortaya çıkar ve bağımlılık (alkolizm, kumar) artar.
Huntington Hastalığının Tanısı
Huntington sendromunun tanısı, çeşitli psikolojik muayene ve fizik muayene yöntemleri kullanılarak gerçekleştirilmektedir. Enstrümantal yöntemler arasında, ana yer manyetik rezonans görüntüleme ve bilgisayarlı tomografi ile kaplıdır. Beyin hasarının yerini görebilmeniz için onların yardımı ile.
Genetik test, tarama yöntemlerinden kullanılır. HD geninde CAG'nin 38'den fazla trinükleotid kalıntısı tespit edilirse, Huntington hastalığı, vakaların% 100'ünde eninde sonunda ortaya çıkacaktır. Bu durumda, kalıntı sayısı ne kadar küçükse, daha sonraki yaşamda kore görülür.
Huntington Hastalığının Tedavisi
Ne yazık ki, Huntington hastalığı tedavi edilemez. Şu anda, bu hastalığa karşı mücadelede, hastanın durumunu geçici olarak kolaylaştıran sadece semptomatik tedavi uygulanır.
Hastalığın semptomlarını zayıflatan en etkili ilaç Tetrabenazin'dir. Ayrıca tedavide anti-Parkinson ilaçları vardır:
- bromokriptin;
- levodopa;
- Pergolid.
Hiperkinezi ortadan kaldırmak ve kas sertliğini azaltmak için valproik asit kullanılır. Bu hastalıkta depresyon tedavisi Prozac, Citalopram, Zoloft ve diğer seçici serotonin geri alım inhibitörleri ile gerçekleştirilir. Psikoz gelişirken atipik antipsikotikler (Risperidon, Klozapin veya Amisulprid) kullanılır.
Huntington hastalığından muzdarip insanların yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır. Bu patolojinin ilk belirtilerinin ortaya çıkış anından ölümüne kadar sadece 15 yıl geçebilir. Aynı zamanda öldürücü
- intihar girişimleri;
- pnömoni;
- kalbin patolojisi.
Bu genetik bir hastalık olduğu için önleme yoktur. Ancak, tarama yöntemlerinin kullanılmasından (DNA analizi ile prenatal teşhis) reddedilmeye gerek yoktur, çünkü semptomatik tedaviye başlamanın erken aşamalarında, hastanın ömrünü önemli ölçüde uzatabilirsiniz.