İnsanlarda fetal karyotip , kromozomal kümesinin belirtilerinin birleşimidir. Bir insan kromozomu 46, 22'si otozom ve bir çift cinsiyet kromozomudur. İnsan karyotipini belirlemek için, hücreler, boyalarla boyandıkları, fotoğraflandığını ve kromozomları mikroskobu inceleyerek kullanılır. Aynı zamanda, kromozomların sayısı, boyutları ve morfolojik özellikleri incelenmiştir. Kromozomal hastalıkların birtakım kromozom sayısındaki değişim (özellikle cinsel kromozomlar) veya başka herhangi bir intrakromozomal ve interkromozomal yeniden düzenleme ile teşhis edilebilir.
Fetusun karyotiplenmesi nasıldır?
Kromozomal hastalıkların tanısı için fetusun prenatal karyotiplemesi gereklidir. Bunun için fetal hücreler gereklidir: koryon villus veya amniyotik sıvı.
Fetal karyotipin tam veya kısmi muayenesi yapılabilir. Tam araştırmada, fetüsün tüm kromozomları analiz edilir, ancak çalışma süresi oldukça uzundur - 14 gün. Ve 7 gün boyunca kısmi bir çalışma ile, sadece genetik hastalıkları ( Down Sendromu , Patau veya Edwards) gösteren bu kromozomlar. Genellikle 21, 13, 18 çift kromozom ve seks kromozomudur.
Seks kromozomlarının incelenmesi
Birçok ebeveyn doğumdan önceki çocuğun cinsiyetini bilmek ister ve ultrason her zaman bunu güvenilir bir şekilde göstermez, ancak karyotipleme, cinsiyeti çok doğru bir şekilde belirler. Ancak seks kromozomları ile yapılan karyotipleme bunun için hiç yapılmamıştır. Normal fetal karotis 46 XX bir kızın bir karyotipi olup, X kromozomu ikiden fazla ise (en çok 3 Trizomi X veya 3'ten fazla polisomy X), bu zihinsel gerilik, psikoz riskidir. Ancak monozomi X (bir X-kromozomu) Shershevsky-Turner sendromunun bir karyotipidir.
46 XY'nin normal fetal karyotipi, bir çocuğun bir karyotipi. Ancak XXI karyotipi (erkeklerde X kromozomunun polisomisi) olan bir çocuk Klinefelter sendromu ile doğacak ve Y kromozomunda polisomisi olan bir çocuk yüksek bir büyüme, bazı zeka geriliği ve artan saldırganlığa sahip olacaktır.
Fetal karyotipleme endikasyonları
Doğum öncesi karyotipleme endikasyonları:
- 35 yaşından büyük ebeveynlerin yaşı, kan ilişkileri;
- Bu ailede zaten malformasyon olan çocuklar ya da malformasyonlar, spontan düşükler, hamileliğin uyumsuz fetal gelişim anomalilerinin tanımlanması nedeniyle kesilmesi olan çocuklarda donmuş gebelikler vardı;
- zararlı çalışma koşulları ve ebeveynlerin yaşamları, kötü alışkanlıkları (uyuşturucu bağımlılığı veya alkolizm);
- hamileliğin ilk üç ayında viral hastalıklar;
- Gebelik 1 ve 2 trimesterde ultrason araştırmaları ile konjenital hastalık şüpheleri.