Gaucher hastalığı

Gaucher hastalığı, spesifik yağ birikintilerinde spesifik organlarda (başta karaciğer, dalak ve kemik iliği) birikmeye yol açan nadir bir kalıtsal hastalıktır. İlk kez bu hastalık 1882'de Fransız hekim Philip Gaucher tarafından tanımlanmış ve tanımlanmıştır. Genişlemiş dalağı olan hastalarda, özensiz yağların biriktiği spesifik hücreler buldu. Ardından, bu gibi hücreler Gaucher hücreleri ve sırasıyla Gaucher hastalığı olarak adlandırılan hastalık olarak adlandırılmaya başlandı.

Lizozomal depo hastalıkları

Lizozomal hastalıklar (lipit birikimi hastalıkları), belirli maddelerin hücre içi parçalanmasının bozulması ile bağlantılı birtakım kalıtsal hastalıkların ortak adıdır. Bazı enzimlerin kusurları ve eksiklikleri nedeniyle, bazı lipit tipleri (örneğin, glikojen, glikozaminoglikanlar) vücuttan ayrılmamakta ve vücuttan atılmamakta, fakat hücrelerde birikmektedir.

Lizozomal hastalıklar çok nadirdir. Yani, en yaygın olanı - Gaucher hastalığı, 1: 40000'lük bir ortalama sıklıkta görülür. Sıklık ortalama olarak verilir çünkü hastalık otozomal resesif tip olarak kalıtsaldır ve bazı kapalı etnik gruplarda 30 kat daha sık ortaya çıkabilir.

Gaucher Hastalığının Sınıflandırılması

Bu hastalık, belirli yağların (glukoserebrosidler) bölünmesini uyaran bir enzim olan beta-glukoserebrosidazın sentezinden sorumlu gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu hastalığa sahip kişilerde gerekli enzim yeterli değildir, çünkü yağlar bölünmez, ancak hücrelerde birikir.

Üç çeşit Gaucher hastalığı vardır:

1. İlk tip. En hafif ve sıklıkla meydana gelen form. Dalakta ağrısız bir artış ile karakterize, karaciğerde küçük bir artış. Merkezi sinir sistemi etkilenmez.
2. Ikinci tip. Akut nöronal hasar ile nadiren oluşan formu. Genellikle erken bebeklikte kendini gösterir ve çoğu kez ölüme yol açar.
3. Üçüncü tip. Çocuk subakut formu. Genellikle 2 ila 4 yaşında teşhis edilir. Hematopoetik sistemin (kemik iliği) lezyonları ve sinir sisteminin kademeli olarak düzensiz lezyonu vardır.

Gaucher Hastalığı Belirtileri

Hastalık olduğunda, Gaucher hücreleri yavaş yavaş organlarda birikir. İlk önce dalakta asemptomatik bir artış olur, daha sonra karaciğerde kemiklerde ağrı görülür. Zamanla, anemi gelişimi, trombositopeni, spontan kanama mümkündür. 2 ve 3 hastalık tipinde, beyin ve sinir sistemi bir bütün olarak etkilenir. Tip 3'te, sinir sistemi hasarının en karakteristik semptomlarından biri göz hareketlerinin ihlalidir.

Gaucher Hastalığının Tanısı

Gaucher hastalığı, glukoserebrosidaz geninin moleküler analizi ile teşhis edilebilir. Ancak, bu yöntem son derece karmaşık ve pahalıdır, bu nedenle hastalığın tanısı zor olduğunda, nadir durumlarda başvurulur. Çoğu zaman, bir biyopsi sırasında kemik iliği delinmesi veya genişlemiş dalakta Gaucher hücreleri tespit edildiğinde tanı konulur. Kemik radyografisi ayrıca kemik iliği hasarına bağlı karakteristik bozuklukları tanımlamak için de kullanılabilir.

Gaucher Hastalığının Tedavisi

Bugüne kadar, hastalığı tedavi etmenin tek etkili yöntemi - vücutta eksik enzimin yerini alan bir ilaç olan imiglüloz ile ikame tedavisi yöntemi. Organ hasarının etkilerini azaltmaya veya nötralize etmeye, normal metabolizmayı düzeltmeye yardımcı olur. İkame ilaçları Düzenli olarak uygulanmalıdır, ancak 1 ve 3 hastalık tiplerinde oldukça etkilidirler. Malign formda (tip 2) sadece idame tedavisi kullanılır. Ayrıca, iç organların ciddi lezyonları ile dalağın çıkarılması , kemik iliği transplantasyonu yapılabilir.

Kemik iliği veya kök hücrelerin transplantasyonu, yüksek bir mortalite oranına sahip olan oldukça radikal bir tedaviyi ifade eder ve sadece başka bir tedavi yönteminin etkisiz kalması durumunda son şans olarak kullanılır.