Chorea Huntington , hem çocuklukta hem de yetişkinlikte gelişebilen sinir sisteminin kronik genetik bir bozukluğudur, ancak çoğunlukla 30 ila 50 yaşlarındaki kişilerde kendini göstermeye başlar. Bu, vücutta çeşitli dejeneratif süreçlerle karakterize edilen ve beyni daha fazla etkileyen ciddi, yavaş ilerleyen bir hastalıktır.
Huntington'un korusunun nedenleri
Daha önce belirtildiği gibi, Huntington'un koresi genetik bir hastalıktır, bu yüzden hasta ebeveynlerden miras alınır. Huntington koresinin kalıtım türü otozomal dominanttır. Patoloji erkeklerde daha yaygındır. Ayrıca Huntington koreksinin gelişimindeki belirli bir rolün bulaşan enfeksiyonlar, travma, ilaç zehirlenmesi ile oynadığı bilinmektedir.
Dördüncü kromozomdaki tüm insanlarda bulunan gen hantingtin, işlevleri tam olarak günümüzde bilinmeyen epigen proteinin kodlanmasından sorumludur. Bu protein, beynin çeşitli bölümlerinin nöronlarında bulunur. Hastalık, amino asit zincirinin uzamasına bağlı olarak gen değiştiğinde gelişir. Belirli bir miktarda aminoasit elde edildiğinde, protein vücudun hücreleri üzerinde toksik etki göstermeye başlar.
Huntington koresi belirtileri
Hastalık, yavaş yavaş artan semptomlarla karakterizedir:
- entelektüel bozukluklar - azalmış hafıza, dikkat, düşünebilme yeteneği, kişilik değişikliği;
- fiziksel bozukluklar - farklı kas gruplarının hızlı, düzensiz ve düzensiz hareketleri ile karakterize koreik hiperkinezi (esas olarak, yüz, kol ve omuz kaslarının amaçsız seğirmesi, gözlerin spazmodik hareketleri, yürüyüşteki değişiklikler);
- zor, konuşma bozukluğu;
- uyku bozuklukları ;
- gönüllü hareketlerin zorluğu;
- eleştiriyi kişinin kendi davranış ve durumuna indirgemek;
- mantıksız panik, apati ve depresyon saldırıları;
- kötü alışkanlıklar arttı;
- hiperseksualite;
- bunama gelişimi (demans);
- endokrin ve nörotrofik bozukluklar.
Nörolojik ve psikopatolojik belirtilerin ortaya çıkması arasında birkaç yıllık bir boşluk olabilir. Zamanla, çeşitli komplikasyonlar gelişir: kalp yetmezliği, zatürre, kaşeksi. Huntington koresi olan hastaların yaşam beklentileri farklıdır, ancak ortalama olarak 15 yıldır. En yaygın ölüm komplikasyonlardan kaynaklanır.
Huntington koresi tedavisi
Şu anda hastalık tedavi edilemez olarak kabul edilir. Tıp sadece ilerlemesini yavaşlatabilir ve ayrıca yaşam kalitesini azaltan semptomların ortaya çıkışını en aza indirebilir. Bu amaçla, hastalara aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi ilaç verilir:
- Tetrabenazine - Huntington koresinin semptomlarının şiddetini azaltmak için geliştirilmiş özel bir alettir;
- antiparkinson anlamına gelir - kasların hipokinezi ve sertliğini kolaylaştırmak için;
- valproik asit - miyoklonik hiperkinezi rahatlatmak için;
- selektif serotonin geri alım inhibitörleri ve mirtazapin - şiddetli depresyonu ortadan kaldırmak için;
- atipik antipsikotikler - psikozlar ve davranış bozuklukları ile;
- nöroleptikler ve benzodiazepinler - kore'nin tezahürünü azaltmak için;
- dopamin antagonistleri - hiperkinezi baskılamak için;
- preparatlar valproik asit - miyoklonik kramplarla.
Yüksek verime rağmen, yukarıdaki ilaçların bir kısmı ülkemizde kullanım için yasaklanmıştır. Bu nedenle, birçok hasta tedavi için yurtdışında uzmanlaşmış kliniklere başvurmaktadır.