Kalıtsal bilgileri depolayan kromozom sayısının ihlali ile ilişkili konjenital hastalıklar, yenidoğanın yaklaşık% 1'inde bulunurken, kendiliğinden erken düşüklüklerin yaklaşık% 20'si, embriyolardaki anormal kromozom setine bağlıdır. Patau sendromu, normal yaşamla uyumlu olmayan kromozomal patolojilerden biridir.
Patau Sendromu - bu hastalık nedir?
Patau sendromu, ek kromozom sayısının on üç, yani hücrelerdeki varlığı ile karakterize edilir; Bu tipteki bir çift homolog kromozom yerine, bu tür üç yapı vardır. Anomali, "trizomi 13" terimi ile de tanımlanır. Normal olarak, insan vücudunun (normal karyotip) hücrelerindeki kromozom seti, iki çiftin cinsel özelliklerden sorumlu olduğu 46 elementle (23 çift) temsil edilir. Kan hücrelerinde karyotip incelendiğinde, sağlığını etkilemeyen kromozomların yapısındaki değişiklikler herhangi bir kişide açığa çıkarılabilir, ancak kendilerini torunlarında hissettirebilir.
Patau Sendromu - kalıtım türü
"Patau sendromu" tanısı konduğunda karyotip, bu tip bir formülle ifade edilir: 47 XX (XY) 13+. Bu durumda, onüçüncü kromozomun üç kopyası, vücudun tüm hücrelerinde mevcut olabilir, diğer durumlarda, sadece bazı hücrelerde ek sentezlenmiş bir kromozom bulunur. Bu, herhangi bir iç veya dış etkinin etkisi altında meydana gelen yumurta ve spermin bağlanmasından sonra embriyonun gelişiminde hücrelerin bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanır. Ayrıca, genetik sapma olmayan anne ve babadan ekstra bir kromozom gelebilir.
Ek olarak, bir yumurta veya sperm hücresinde başka bir kromozomun ek bir kromozom numarası (13) eklenebildiği ve translokasyon olarak adlandırıldığı durumlar vardır. Bu, Patau sendromunun ebeveynlerden birinden alınabilen tek şeklidir. Değişen genetik materyalin taşıyıcıları olan ve hastalık belirtileri göstermeyen kişiler, hastalığa yakalanmış çocuklara iletebilirler.
Trizomi 13 riski
Bir fetusta Patau sendromu genellikle kimsenin bağışık olmadığı acı bir kazadır. Son zamanlarda, Patau sendromunun veya diğer kromozomal anormalliklerin yüksek riski belirlenmemiş olsa bile, birçok çiftin gebe kalma planlamasından önce karyotiplemeyi gerçekleştirmesi önerilmektedir. Bu teknik, bir kadının ve bir erkeğin kromozom setini inceler, çeşitli sapmaları ortaya çıkarır. En azından, ebeveynlerin genomunun incelenmesi nedeniyle, kalıtsal bir patoloji olasılığı olup olmadığını tahmin etmek mümkündür.
Diğer birçok kromozomal anormallik gibi, çoğu durumda göz önüne alınan hastalık, 35-45 yaşından büyük kadınlar tarafından tasarlanan çocuklarda görülür. Bu nedenle, Patau sendromunun yüksek bir riski varsa, hamileliğin erken döneminde reçete edilir, amniyosentez , genetik kusurların varlığı için fetal hücrelerin incelenmesidir. Böyle bir analiz, rahim boşluğunun delinmesi ve amniyotik sıvının toplanması yoluyla, fetüsün zayıf hücrelerinin varlığıyla gerçekleştirilir.
Patau sendromu - görülme sıklığı
Patau sendromunun karakteristik karyotipi, canlı doğan her 7-14 bin yenidoğan için yaklaşık bir kez kaydedilir. Erkek ve kızlarda ortaya çıkan aynıdır. Ayrıca, fetüste böyle bir sapma olan gebelikler, düşük veya ölü doğum riski yüksek olan gruba aittir. Olguların% 75'inde, bu tanısı olan çocukların ebeveynleri kromozomal anormalliklere sahip değildir, geriye kalan ataklar kalıtsal bir faktörle ilişkilidir - translocalize kromozom sayısının 13 ebeveynlerden birinden transferi nedeniyle.
Patau Sendromu - nedenleri
Hastalığın kalıtsal olmayan formlarının henüz başlangıçta net nedenleri yoktur, kışkırtıcı faktörlerin araştırılması karmaşık bir araştırma gerektirir. Bugüne kadar, tam olarak hangi noktada bir başarısızlığın ortaya çıktığı - cinsiyet hücrelerini oluştururken ya da bir zigot oluştururken bile oluşmamıştır. Daha fazla kromozomun genomu hücreler tarafından okumayı zorlaştırdığına inanılmaktadır, bu da normal doku oluşumuna engel olmakta, büyüme ve gelişimlerinin başarılı ve zamanında tamamlanmasını sağlamaktadır.
Bilim adamları Patau sendromunun nedeninin bu faktörlerle ilişkili olabileceğini öne sürmektedir:
- iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalma;
- toksik etkiler;
- bulaşıcı hastalıklar;
- olumsuz ekolojik durum;
- annenin kötü alışkanlıkları.
Patau sendromu - belirtileri
Bazı durumlarda, sadece vücuttaki hücre sayısı etkilenmez, çok belirgin değildir ve hızla gelişmeyen anomaliler gözlemlenmez, ancak sıklıkla sapmalar önemlidir. Üstelik, fotoğrafta görülebilen dışsal kusurlara ek olarak, Patau sendromu iç organların bir takım malformasyonları ile karakterizedir. Çoğu sapma geri döndürülemez.
Patau sendromunun semptomlarının neler olduğunu söyleyelim:
1. Sinir sistemi ile ilişkili:
- azaltılmış kafa hacmi;
- serebral hemisferlerin oluşumunun ihlali;
- zihinsel gelişimin sapması;
- bozulmuş motor gelişimi;
- beyin omurilik bozukluğu;
- görme eksikliği;
- katarakt;
- optik sinir hipoplazisi;
- mikroftalmi;
- retina dekolmanı.
2. Kas iskelet sistemi, cilt anormallikleri:
- kısaltılmış boyun;
- kulakçıkların şekil bozukluğu;
- ayak deformasyonu;
- göbek fıtığı;
- cilt ve saç yokluğu;
- gereksiz parmakların kollara veya el ve ayaklara veya ayaklara varlığı;
- fırçaların fleksör pozisyonu;
- batık burun köprüsü;
- kurt ağzı ;
- yarık dudak .
3. Ürogenital belirtiler:
- böbreklerin kortikal tabakasındaki kistler;
- üreterlerin bifürkasyonu;
- cinsel organların anomalileri.
4. Diğer anomaliler:
- kardiyak septumların defektleri;
- ana gemilerin aktarımı;
- hormon salgılanması bozuklukları;
- pankreasın yer değiştirmesi;
- bağırsağın bitmemiş dönüşü;
- ekstra dalak, vb
Patau sendromu - tanı yöntemleri
Çocuğun doğumundan sonra Patau sendromunun tanısı görsel muayene ile herhangi bir zorluk göstermez. Tanıyı doğrulamak için Patau sendromu, ultrasonun genotipini tespit etmek için bir kan testi yapılır. Genetik analiz, bebek ölümüyle ilgili olarak da yapılır; bu da hastalığın şeklini ortaya çıkarmayı, kalıtsal olup olmadığını (çocukların daha fazla planlanması için önemlidir) anlamayı sağlar.
Sendromu Patau - testleri
İlk trimesterin sonunda yaklaşık olarak yapılabilen, hamileliğin erken evresinde zamanında sapmayı zamanında belirlemek çok daha önemlidir. Trisomy 13 kromozomunun doğmasından önce, amniyosentez sırasında elde edilen amniyotik sıvıdan (amniyotik sıvı) veya koryon biyopsisi ile elde edilen hücrelerden hücreler incelenerek tespit edilebilir.
Prenatal analiz, ebeveynlerin kalıtsal bir patoloji geliştirme riski taşıdığı ve gebe fetusların kalıtsal bilgilerinin taranmasında gerçekleştirilebilir. Farklı zamanlarda, kantitatif floresan polimeraz zincir reaksiyonu yönteminin analiz edilmesi için bu tür örnekleme materyalleri kullanılmaktadır:
- 8-12 haftadan - az miktarda koryon (embriyonik zar) almak;
- 14-18 haftadan itibaren - peritonun anterior duvarı boyunca fetal hücreler içeren amniyotik sıvı seçimi;
- 20 hafta sonra - göbek kordonunun kan damarı delinir.
Sendromu Patau ultrasonda
Gebeliğin on ikinci haftası ile başlayarak, fetüste gelişim kusurları ultrason tanısı ile tespit edilebilir. Patau sendromu, aşağıdaki semptomların varlığı ile karakterizedir:
- hamile kadınlarda polihidramnios ;
- fetüste küçük asimetrik bir kafa;
- uzuvlarda ekstra parmaklar;
- yaka bölgesinin kalınlaşması;
- kalp atışı sıklığı vb.
Patau sendromunun tedavisi
Ne yazık ki, bu duyulabilir, ancak Patau sendromu olan çocuklar ölümcül hastalardır, çünkü hasta değildirler. Kromozomal anormallikleri düzeltmek mümkün değildir. Sendrom Patau derin bir sıkıntı, tam sakatlık anlamına gelir. Bu tür anormallikleri olan bir bebeği doğurmaya karar vermiş olan ebeveynlerin, sürekli bakım ve tedaviye ihtiyaç duyacakları tespit edilmelidir. Yaşamsal sistemlerin ve organların işleyişini, plastik cerrahiyi, enfeksiyonların ve iltihapların önlenmesini düzeltmek için cerrahi müdahaleler ve ilaç tedavisi yapılabilir.
Patau sendromu - prognoz
Patau sendromu tanısı konmuş çocuklar için, çoğu durumda yaşam beklentisi bir yılı geçmez. Çoğunlukla bu bebekler doğumdan sonraki ilk haftalarda veya aylarda ölüme mahkumdurlar. Çocukların% 15'inden azı beş yaşına kadar yaşamakta ve gelişmiş sağlık sistemi yüksek gelişmiş ülkelerde, hastaların yaklaşık% 2'si on yıla kadar yaşamaktadır. Bu durumda, büyük ölçekli organ hasarı olmayan hastalar bile kendilerini adapte edemez ve kendilerine bakamazlar.