Bize bireysellik, göz rengi, saç rengi ve cilt tonu veren her şey, hücrelerde melanin varlığından dolayı var olur. Onun yokluğu, konjenital tipte genetik bir patolojidir. İnsanlarda albinizm çok yaygın değildir, özellikle de her ikisi de resesif geçişli bir genin taşıyıcılarıysa, ebeveynlerden miras alınır.
Albinizm türleri ve sebepleri
Melanin sentezi özel bir enzim - tirozinazdan kaynaklanır. Gelişiminin ablukaya albinizmi kışkırtan mutlak bir pigment eksikliğine veya eksikliğine yol açabilir.
Hastalığın kalıtım metotları otozomal dominant ve otozomal resesif tipine ayrılır. Tipine bağlı olarak, patoloji aşağıdaki gibi sınıflandırılır:
- Kısmi albinizm . Hastalığın tezahür etmesi için, bir ebeveynin resesif bir geni olması yeterlidir.
- Toplam albinizm . Sadece baba ve annenin DNA'da mutasyona uğramış bir geni olduğu durumda ortaya çıkar.
- Tamamlanmamış albinizm . Otozomal dominant hem de otozomal resesif olarak kalıtılır.
Klinik bulgulara göre, oftalmik ve oküler bir patoloji tipi vardır. Daha ayrıntılı düşünelim
Göz albinizm
Bu tip hastalık dışa doğru neredeyse görünmezdir. Aşağıdaki belirtilerle karakterizedir:
- azaltılmış görme keskinliği;
- şaşılık ;
- nistagmus - gözbebeklerinin istemsiz hareketleri.
Cilt ve saç normal veya akrabalardan hafif hafif kalır.
Sadece erkeklerin göz albinizminden etkilendiğine dikkat çekilirken, kadınlar sadece onun taşıyıcılarıdır.
Okülomotor albinizm veya HCA
Üç çeşit kabul edilen albinizm şekli vardır:
- HCA 1. Bu form A alt grubu (melanin hiç üretilmemiştir) ve B (melanin yetersiz miktarda üretilmektedir) ile ele alınmıştır. İlk durumda, saç ve deri kesinlikle pigmentli değildir (beyaz), güneş ışığı ile temas yanıklara neden olur, iris şeffaftır, yarı saydam kan damarları nedeniyle gözlerin rengi kırmızı görünür. İkinci tipte, deri ile birlikte, yaşla birlikte arttıkça saç renginin yoğunluğu, iris gibi zayıf bir pigmentasyon eşlik eder;
- HCA 2. Tek karakteristik özellik, hastanın ırkından bağımsız olarak beyaz deridir. Diğer semptomlar değişkendir - sarı veya kırmızımsı sarı saçlar, açık gri veya mavi gözler, cildin güneş ışığı ile temas ettiği bölgelerdeki cildin görünümü;
- HCA 3. Göze batmayan belirtilerle en nadir görülen albinizmdir. Cilt, kural olarak, saç gibi sarımsı veya pas kahverengi bir renk tonuna sahiptir. Gözler - mavimsi kahverengi ve görme keskinliği normal kalır.