Tedavi edilmesi en zor olan gen mutasyonları ile ilişkili kalıtsal hastalıklardır. Bu gibi patolojiler arasında oldukça yaygın bir prevalansa ve kronik bir yaşam boyu süreye sahip olan kistik fibroz vardır. Bu hastalığın birkaç temel formu vardır, bunlar bölgeye ve iç organların yenilgisinin derecesine göre sınıflandırılır.
Kistik fibroz veya kistik fibroz nedir?
Tarif edilen hastalık, tuzların emilmesinden sorumlu CFTR geninin bir mutasyonudur. Patolojik değişimleri nedeniyle, vücuttaki çeşitli bezler tarafından üretilen sekresyon salgılanır. Hücrelerde aşırı tuz alımının yanı sıra, su eksikliği, mukus atılımı zordur ve kanallarda tıkanır, tıkanır. Bir süre sonra bu tür "trafik sıkışıklığı" kistleri oluşur.
3 ana tip kistik fibroz vardır:
- bronkopulmoner;
- mide-bağırsak;
- Karışık.
Hastalığı etkileyen başka bölgeler vardır, örneğin, lakeal ve pankreasın kistik fibrozisi, paranazal sinüsler vardır. Bunlar nadiren teşhis edilir, ancak yukarıdaki genetik patoloji formlarından daha az tehlikeli değildir.
Kistik fibroz belirtileri
Kistik fibrozun semptomları lezyonun alanına ve hastalığın biçimine ve şiddetinin derecesine bağlıdır.
Akciğerin kistik fibrozisi şu şekilde ortaya çıkar:
- ağrılı öksürük sık saldırıları;
- balgam ayırmada zorluk;
- nefes darlığı;
- ilerleyici bronşit;
- uzamış pnömoni;
- amfizemin gelişimi.
Kistik fibrozun bağırsak görünümü aşağıdaki semptomlara eşlik eder:
- artan gazlama;
- sık tabureler;
- şişkinlik ;
- bağırsak bölgesinde yoğun ağrının kramplanması;
- ülseratif süreçlerin gelişimi.
Sıklıkla, bu tip kistik fibrozis ile karaciğer etkilenir. Bunun nedeni, bağırsaklardaki safra emiliminin ve atılımının ihlalidir.
En şiddetli kistik fibroz formu karıştırılır. Bronkopulmoner ve sindirim patolojisi bulgularını aynı anda birleştirir.
Kistik fibroz veya kistik fibrozisin tedavisi
Tanımlanan hastalığın sonsuza dek yok olması imkansızdır, ancak doğru semptomatik tedavi ile kistik fibrozlu bir kişinin yaşam kalitesi önemli ölçüde artmaktadır.
Doktor tarafından reçete edilen ilaçlara ek olarak, hasta doğru beslenme, düzenli özel egzersizler, solunum jimnastiği gerçekleştirmelidir.