Turner sendromu veya Turner-Shereshevsky sendromu, X kromozomlarının bir anomalisinin sonucu olan ve sadece kadınlarda görülen nadir bir genetik hastalıktır. Shershevski'ye göre bu patolojinin belirtileri üçlüsü, cinsel infantilizm, boyundaki pterygoid cilt kıvrımları ve dirsek eklemlerinin deformitesidir. Turner sendromundan muzdarip kadınlar genellikle bodurluk ve infertilite yaşarlar.
Shereshevsky-Turner Sendromu - nedenleri
Kural olarak, bir erkeğin Y kromozom seti 46 (23 çift) kromozomdan oluşur. Bunlardan bir çift cinsiyet kromozomlarından (kadınlarda XX veya erkeklerde XY) oluşur. Turner Sendromu durumunda, X-kromozom çiftlerinden biri eksik veya hasarlıdır. Turner sendromuna neden olan genetik anomalinin nedeni tam olarak tam olarak bilinmemektedir, çünkü hastalık fetal oluşumu aşamasında kendini gösterse de kalıtsal değildir.
Sendromun varlığı, karyotip analizi, yani kromozomların genetik kümesinin tanımıyla doğrulanır. Aşağıdaki kromozomal anormallikler gözlenebilir:
- Turner sendromu için klasik karyotip 45X, yani bir X kromozomunun yokluğu. Bu karyotip, hastaların% 50'sinden fazlasında görülür ve vakaların% 80'inde paternal X kromozomu yoktur.
- Mozaik - yani, mozaik tipindeki bir veya daha fazla kromozomun bölgelerine hasar.
- X kromozomlarından birinin yapısal yeniden düzenlenmesi: dairesel X kromozomu, kısa veya uzun kolun kromozomunun kaybı.
Sendromu Shereshevsky-Turner - belirtiler
Genellikle fiziksel gelişimdeki bir gecikme doğumda bile fark edilir - bu bebeğin nispeten küçük bir boyu ve ağırlığıdır, ayrıca dirsek eklemlerinin deforme olması (içbükey içe doğrudur), ayakların ve avuçların şişmesi ve boynun üzerindeki pterygoid cilt kıvrımlarının varlığı da mümkündür.
Turner sendromu doğumdan hemen sonra teşhis edilmezse, o zaman kendini aşağıdaki karakteristik belirtiler şeklinde gösterir:
- büyüme geriliği, genellikle büyüme hızı üç yıl sonra keskin bir şekilde düşer;
- pahlanmış indirilmiş çene;
- genellikle deri kıvrımları ile kısa geniş boyunlu;
- oksipital bölgede düşük saç büyüme çizgisi;
- geniş aralıklı, bazen deforme olmuş meme uçları olan geniş göğüs;
- kulak kepçesinin çıkıntılı ve anormal şekli, sık kulak hastalığı;
- ergenlik döneminde gecikme;
- ergenlik döneminde az gelişmiş meme (yaklaşık 13 yıl);
- adet döngüsü yokluğu.
Turner sendromlu kızların yaklaşık olarak% 90'ında bir uterus vardır ve yumurtalıklar az gelişmiştir ve fiziksel gelişimdeki gecikmeleri ortadan kaldırmaya yardımcı olan zamanında tedavi ve hormonal tedavi ile bile infertildir.
Dikkat eksikliği bozukluğu mümkün olsa da ve nadir durumlarda, kesin bilimlerin üstesinden gelinmesi gereken bazı problemlerin artan dikkat gerektirmesine rağmen, entellektüel gelişimdeki gecikmeler genellikle gözlenmez.
Sendrom Shereshevsky-Turner - tedavi
Turner sendromunun varlığında tedavi ana amacı, normal büyüme ve kızın cinsel olgunlaşmasını sağlamaktır. Hastalık daha erken tespit edilir ve tedaviye başlanır, hastanın normal gelişimi için daha fazla şans vardır.
Bunun için önce hormon terapisi kullanılır ve ergenlik dönemi ile kadına bir hormon, östrojen eklenir.
Ergenliğe ulaştıktan sonra kombine hormon replasman tedavisi veya östrojen ve progestin tedavisi uygulanır.
Tedavi sırasında hastaların normal bir şekilde gelişebildiği ve normal bir cinsel yaşam sürdürebildikleri gerçeğine rağmen, bunlar çoğunlukla verimli değildir. Kompleks terapinin kullanımı ile bir çocuğu doğurabilme yeteneği, Turner sendromundan muzdarip kadınların% 10'unda ve daha sonra mozaik tipinde bir karyotip ile mevcuttur.