Sağlıklı bir organizma, viral, fungal ve bakteriyel ataklardan, alerjenlerden ve diğer olumsuz faktörlerden bağışıklık sistemi hücreleri tarafından korunmaktadır. Birincil immün yetmezlik, bu bariyerin bir insanını yaşamın ilk yıllarından mahrum eder, ancak yetişkinlikte kendini gösterebilir. Bu hastalık bir uzman ve çok uzun bir tedavi ile sürekli izleme gerektirir.
Primer konjenital immün yetmezliğin sınıflandırılması
Söz konusu patoloji, yetersizlikten kaynaklanan 5 çeşittir:
1. Hücresel bağışıklığın yetersizliği:
- orotatsiduriya;
- Di Georgi sendromu;
- biyotine bağımlı fermentopati;
- purinükleosit fosforilaz yetmezliği.
2. Fagositik primer immün yetmezlik:
- kronik granülomatöz hastalık;
- siklik ve kronik asiklik nötropeni;
- Miller'ın sendromu ("tembel lökositler".
3. humoral hücrelerin yetersizliği:
- geç bağışıklık başlangıcı;
- Bruton sendromu;
- immünoglobulinlerin seçici eksikliği.
4. Hücresel ve humoral bağışıklığın kombine eksikliği:
- Wiskott-Aldrich sendromu;
- hipokalsemi ;
- retiküler disgenez;
- Glanzmann-Riniker sendromu.
5. Tamamlayıcı başarısızlık:
- Quincke-Osler'ın ödemi;
- lupus eritematozus;
- romatoid artrit.
Primer immün yetmezliğin belirtileri
Açıklanan genetik patolojiyi doğru bir şekilde ortaya koyan herhangi bir karakteristik işaret yoktur. Klinik belirtiler, hastalığın tipine, şekline ve şiddetine bağlı olarak çok çeşitlidir.
Primer immün yetmezlikten şüphelenmek için, bu gibi işaretlerde mümkündür:
- Sık bulaşıcı ve viral hastalıklara yatkınlık;
- antibiyotik almanın minimal etkisi;
- relapslarla birlikte cildin kandidiyazı ;
- alevlendirilmiş apseler;
- pnömoni yılda 2 ve daha fazla kez;
- Kalıcı otit, sinüzit, bronşit.
Primer immün yetmezliğin tedavisi
Terapi zordur, çünkü patolojiyi tedavi edemezsiniz. Hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek için, immünoglobülinlerle sürekli immünosubstitüsyon tedavisinin yanı sıra enfeksiyonlar için antibakteriyel, antiviral ve antimikotik ajanların dikkatli seçilmesi gereklidir.
Tanımlanan hastalığın radikal tedavisi, genç yaşta daha iyi gerçekleştirilen kemik iliği transplantasyonundan oluşur. Ancak bu işlemin çok pahalı olduğunu ve bazen de yeterli uyumluluğa sahip bir verici bulmanın zor olduğunu belirtmek gerekir.