Bugüne kadar, genetik anormalliklerin doğası henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Birçoğu öngörülebilir. Bu nedenle genetik patolojileri ve bunların dağılımını dışlamak için genetik analizler yapılmaktadır.
Hamileliği planlarken kime genetik danışma ihtiyacı var?
Gelecekteki hamileliği sırasında, fetusun normal gelişimi ve doğmamış çocuğunun sağlığı için sakin olmak için, hamileliği planlarken bile, genetik analizden geçmek en iyisidir, özellikle:
- Bir kadın gebe kalamaz veya çocuk sahibi olamaz. Bir genetikçinin konsültasyonu ve hamileliğin planlanması sırasında gerekli testlerin yapılması, bu durumun nedenlerini anlamaya yardımcı olacaktır. Bunun için bir erkek ve bir kadından bir kan testi alınır ve bunların kromozom setleri incelenir;
- bir çocuğu doğurmaya karar vermiş bir kadın 35 yaşından büyüktür ve gelecekteki bir çocuğun babası 40 yaşın üzerindedir (daha yaşlılar, genlerin mutasyon riski ne kadar yüksekse);
- akrabalarda genetik hastalıklar vardır;
- gelecekteki ebeveynler yakın akrabalardır;
- İlk çocuğun doğuştan patolojileri vardır.
Gebelik Planlamasında Genetik Analiz
Hamileliği planlarken genetikçi ilk önce soy ağacı ile tanışır, ebeveynlerinin hastalıkları, aldıkları ilaçlar, yaşam koşulları, mesleki özellikleri ile ilgili gelecekteki çocuk faktörleri için potansiyel olarak tehlikeli bulur.
Daha sonra, gerekirse, bir genetikçi hamilelikten önce genetik için ek bir analiz yazabilir. Bu genel bir klinik muayene olabilir: biyokimya için kan testleri, bir nörolog, bir terapist, bir endokrinolog danışması. Ya da karyotip çalışmasıyla ilgili genetik için özel testler - bir erkeğin ve bir kadının gebeliğin planlanmasında kromozomların kalitesi ve miktarı - yapılabilir. Kan akrabaları, infertilite veya düşük yapma arasındaki evlilikler söz konusu olduğunda, HLA-tiplemesi yapılır.
Jenealojinin analizinden sonra, diğer faktörlerin değerlendirilmesi, genetikçinin analizinin sonuçları gelecekteki bir çocukta kalıtım hastalıkları riskini belirler. % 10'un altında bir risk seviyesi, sağlıklı bir bebek olasılığını gösterir. % 10-20 oranında risk seviyesi - hem sağlıklı hem de hasta bir çocuğun doğumu mümkündür. Bu durumda, daha sonra hamile bir kadının genetiğinin analizini yapmak gerekecektir. Genetik anormalliklerin yüksek riski, çiftin hamilelikten kaçınmasının veya donör sperminin veya bir yumurtanın kullanılmasının nedenidir. Fakat yüksek ve orta risk düzeylerinde bile, bebeğin sağlıklı doğması ihtimali vardır.
Hamileler için genetik, eğer bir kadın hamileliğin erken döneminde yapılırsa gerçekleştirilir:
- grip, suçiçeği, ARVI, herpes, hepatit ve diğer enfeksiyonlar acı;
- X-ışınları veya florografi;
- uyuşturucu aldı;
- Binicilik, dağcılık veya dalış, diğer aşırı aktiviteler;
- ayrıca biyokimya testleri sonuçlarına göre;
- bir intrauterin enfeksiyonda akut bir durumda.