Bu yazıda Edwards sendromu olarak da adlandırılan trizomi 18 hakkında konuşacağız.
Kromozom 18 üzerinde trizomi nasıl belirlenir?
Trizomi 18 gibi gen düzeyindeki çocuğun gelişimindeki böyle bir sapmayı saptamak için sadece 12-13 ve 16-18 haftalarda tarama yapılabilir (tarihin 1 haftaya transfer edildiğini varsayalım). Biyokimyasal bir kan testi ve ultrason içerir.
Çocukta trizomi 18 olan bir çocuğun serbest hormon b-hCG (insan koryonik gonadotropin) normal değerinden daha az sapma riski vardır. Her hafta için gösterge farklıdır. Bu nedenle, en doğru cevabı almak için, tam olarak hamileliğinizin süresini bilmeniz gerekir. Aşağıdaki standartlara odaklanabilirsiniz:
Testten birkaç gün sonra, belirtilecek bir sonuç elde edersiniz, bir trizomi 18 ve fetusta başka anormallikler olma olasılığınız nedir? Düşük, normal veya yüksek olabilirler. Ancak istatistiksel olasılık endeksleri elde edildiği için bu kesin bir tanı değildir.
Artan risk altında, kromozom setinde sapmalar olup olmadığını belirlemek için daha kapsamlı araştırmalar yazan bir genetik uzmanına danışmalısınız.
Trizomi 18 belirtileri
Taramaların ücrete dayalı olması ve sıklıkla hatalı sonuç vermesi nedeniyle, tüm hamile kadınlar bunu yapmaz. Daha sonra bir çocukta Edwards sendromu varlığı bazı dış belirtilerle belirlenebilir:
- Düşük fetal aktivite ve polihidramnios tanısı konulduğu gebeliğin artan süresi (42 hafta).
- Doğumda, çocuğun küçük bir vücut ağırlığı (2-2.5 kg), kendine özgü bir kafa şekli (dolikosefalik), düzensiz bir yüz yapısı (alçak alın, dar göz yuvaları ve küçük ağız) ve sıkışık yumrukları ve üst üste binen parmakları vardır.
- Uzuvların deformiteleri ve iç organların anomalileri (özellikle kalp) görülür.
- Trizomi 18'li çocuklar ciddi fiziksel gelişim anormalliklerine sahip olduklarından, sadece kısa bir süre için yaşamaktadırlar (10 yıl sonra sadece% 10'u kalmaktadır).